الطفرات
يُمكن توضيح أي شيء له شكل متذبذب من خلال أفكار خالدة.
(١) الطفرات التي تُشبه «القفزات»: مجال عمل الانتخاب الطبيعي
الحقائق العامة التي طرحناها للبرهنة على الديمومة المزعومة لتركيب الجينات، ربما تكون معتادة جدًّا بالنسبة لنا بحيث لا تبدو لنا مُدهشة أو مُقنِعة. هنا، ولمرة واحدة، المقولة الرائجة التي تقول إن الاستثناءات تثبت القاعدة فعلًا حقيقية. فإذا لم يكن هناك استثناءات للتشابُه بين الأبناء والآباء، لكنا حُرِمنا ليس فقط من كل تلك التجارب الجميلة التي كشفَت لنا عن الآلية التفصيلية للوراثة، لكن أيضًا التجربة الطبيعية الأعظم بمليون ضعف، التي تُشكِّل الأنواع عن طريق الانتخاب الطبيعي وبقاء الأصلح.
دعوني آخذ هذا الموضوع الأخير المهم نقطةَ بداية لتقديم الحقائق المتعلِّقة بعرضنا، مرة أخرى مع اعتذارٍ وتذكير بأنني لست عالِم أحياء:
(٢) إنها تتكاثَر على نحوٍ نقي؛ أي إنها تُورث على نحو تام
(٣) الموقع: التنحي والسيادة
علينا الآن أن نَستعرض بعض الحقائق والمفاهيم الأساسية الأخرى عن الطفرات، مرة أخرى بأسلوبٍ مباشر بعض الشيء، دون أن أبيِّن على نحو صريح كيف تَنبثق، الواحدة تلو الأخرى، بالأدلة التجريبية.
لكن إجراء التجارب في هذا الشأن ليس بالبساطة الظاهرة التي قد تتراءى لنا مما عرضناه للتو. فالأمر معقَّد بسبب العامل المهم الثاني المتمثِّل في أن الطفرات في الأغلب الأعم تكون كامنة. ما الذي يعنيه هذا؟
في الفرد الطافر، لم تعُد «نسختا نص الشفرة» متماثلتين؛ فهما تقدمان «قراءتين» أو «نسختين» مختلفتَين في ذلك المكان الواحد على أيِّ حال. ربما من الجيد أن نُشير على الفور إلى أنه سيكون من الخطأ أن تُعدَّ النسخة الأصلية ﮐ «الشخص المتديِّن» والنسخة الطافرة ﮐ «الشخص المهرطق»، على الرغم من أن هذا قد يكون مغريًا. فيجب علينا أن نعتبر أن لهما حقوقًا متساوية، وذلك من الناحية المبدئية؛ فالصفات الطبيعية قد نشأت كذلك من طفرات.
ما يحدث حقيقة هو أن «نمط» الفرد — كقاعدة عامة — يتبع إحدى النسختين، التي من الممكن أن تكون الطبيعية أو الطافرة. إن النسخة التي تُتبع تُوصف بأنها سائدة، والأخرى بأنها مُتنحية؛ بعبارة أخرى، الطفرة تُدعى سائدة أو متنحية بحسب ما إذا كانت مؤثِّرة في الحال في تغيير النمط أم لا.
(٤) استعراض بعض المصطلحات المتخصِّصة
إن امتلاك لون في الأغلب الأعم سائد على عدم امتلاك لون (أو امتلاك اللون الأبيض). وهكذا، فإن البازلاء، على سبيل المثال، ستُزهر زهورًا بيضاء فقط عندما تَمتلك «الأليل المتنحي المسئول عن اللون الأبيض» في كلا الكروموسومين المعنيَّين، عندما تكون «مُتماثلة اللواقح للون الأبيض»؛ حينها ستتكاثَر على نحوٍ نقي، وسيكون كل النسل أبيض. لكن وجود «أليل أحمر» (مع كون الآخر أبيض؛ أي «مُتغاير اللواقح») سيجعل الزهور حمراء، وهكذا الحال عند وجود أليلَين حمراوَين (متماثل اللواقح). إن الاختلاف بين الحالتين الأخيرتين لن يتَّضح إلا في الذرية، عندما يُنتج متغاير اللواقح للأحمر بعض النسل الأبيض، ويتكاثَر متماثل اللواقح للأحمر على نحوٍ نقي.
إن حقيقة أن فردَين من الممكن أن يكونا متماثلَين تمامًا في المظهر الخارجي لكن مختلفين وراثيًّا مهمة للغاية لدرجة أن التفريق بينهما على نحو دقيق أمر مرغوب. علماء الجينات يقولون إن لديهما الطراز الظاهري نفسه، ولكن طراز جيني مختلف. يمكن إذن اختصار محتوى الفقرات السابقة في العبارة التالية، المُوجَزة لكن شديدة التخصُّص:
الأليل المُتنحِّي يؤثر في الطراز الظاهري فقط عندما يكون الطراز الجيني مُتماثِل اللواقح.
سوف نستخدم هذه المصطلحات المتخصِّصة من آنٍ لآخر، لكن سوف نعرض للقارئ معانيها، عند الضرورة.
(٥) التأثير الضار للتوالد الداخلي
لا يكون هناك أي ضرر إلا إذا تزوَّج فردان متأثِّران على نحوٍ مُتساوٍ؛ عندها، وبتأمل بسيط، سيظهر أن ربع أطفالهما، كونهم مُتماثلي اللواقح، سيتعرَّضون للضرر. أعظم خطر بعد التلقيح الذاتي (الذي يُمكن حدوثه فقط في النباتات الخنثى) سيكون في زواج ابن وابنة من أطفالي. فكل منهما يَحمل فرصة مُتعادلة أن يكون متأثِّرًا على نحو كامل أو لا، وربع زيجات المَحارم هذه ستكون خطيرة؛ إذ إن ربع الأطفال الناتجة عنها سيتضرَّر؛ من ثم فمعامل الخطر للذرية الناتجة عن زواج اثنين من أبنائي سيكون ١ : ١٦.
وبالطريقة نفسها، سيَزيد المعامل إلى ١ : ٦٤ للذرية الناتجة عن زواج اثنين من أحفادي (ذوي الدماء الصافية) هما بالأساس من أبناء العمومة من الدرجة الأولى. تقل احتمالات حدوث هاتَين الحالتين، وإن كانت الحالة الثانية ممكنة أكثر. لكن لا تنسَ أننا قد حلَّلنا تداعيات إصابة كامنة واحدة ممكنة فقط في شريك واحد من زَوجِ أجداد (أنا وزوجتي). فعليًّا الاثنان لديهما احتمالية كبيرة أن يُضمرا أكثر من خلل كامن من هذا النوع. فإذا كنتَ تعرف أنك تمتلك خللًا محدَّدًا، فعليك أن تَخلُص إلى أن واحدًا من كل ثمانية من أبناء عمومتك من الدرجة الأولى يُشاركونك ذلك الخلل! تشير التجارب التي أُجريت على النباتات والحيوانات إلى أنه بالإضافة إلى حالات الخلل الخطيرة المعروفة والنادرة نسبيًّا، فعلى ما يبدو أن هناك مجموعة من حالات الخلل الأقل خطورة، التي تتجمع فرص حدوثها لتؤدِّي إلى تدهور حالة الذرية الناتجة عن التكاثُر الداخلي ككل. وبما أننا لم نعُدْ بأي حال ميالين إلى التخلص من حالات الخلل الشديد بطريقة قاسية كالتي اعتاد اللاسيديمونيون على تنفيذها على جبل تايجيتوس، فيجب في حالة الإنسان أن نفكر على نحوٍ جدِّي بصورة خاصة في هذه الأمور؛ حيث تتوقَّف عملية الانتخاب الطبيعي والبقاء للأصلح على نحوٍ كبير، بل وتتحوَّل إلى العكس. إن التأثير المعاكس لعملية الانتخاب للمذابح الجماعية الحديثة للشباب الأصحاء في كل الأمم بالكاد تفوقه بالكاد الرؤية التي ترى أن الحروب في الظروف الأكثر بدائية ربما كان لها قيمة إيجابية في السماح للأصلح بالبقاء.
(٦) ملاحظات عامة وتاريخية
إن حقيقة أن الأليل المتنحي، عندما يكون مُتغايرَ اللواقح، يُهيمن عليه بالكامل الأليل السائد، ولا يكون له أي تأثير مرئي على الإطلاق هي حقيقة مذهلة. ويجب على الأقل أن نَذكُر أن هناك استثناءات لهذا السلوك. عندما يُهجَّن نباتُ أنفِ عجل أبيض مُتماثل اللواقح مع مَثيلٍ له لكن لونُه قُرمزي، فكل النسل المباشر سيكون لونه وسيطًا بين لون الاثنَين؛ مما يعني أن لونه سيكون ورديًّا (وليس قرمزيًّا كما قد يكون متوقَّعًا). تَظهر حالة أكثر أهمية بكثير لاثنين من الأليلات يُظهران تأثيرهما على نحوٍ متزامن في فصائل الدم، لكن لا يُمكننا الاستفاضة في ذلك هنا. لن أندهش إذا اتضح في النهاية أن هناك درجات للتنحي، وأنه يعتمد على حساسية الاختبارات التي نستخدمها في فحص «الطراز الظاهري».
وهذا على ما يبدو الموضع المناسب لعرض القليل عن التاريخ المبكِّر لعلم الوراثة. يعود أساس علم الوراثة، قانون وراثة الخصائص التي يَختلف فيها الوالدان عبر أجيال مُتتالية، وعلى وجه الخصوص أكثر التمييز المُهم بين المتنحِّي والسائد، إلى الراهب الأوغسطيني الذي أصبَح شهيرًا الآن على مستوى العالم أبوت جريجور مندل (١٨٢٢–١٨٨٤). لم يكن مندل يَعرف شيئًا عن الطفرات والكروموسومات. في حدائق الدير خاصته بمدينة برنو، أجرى تجارب على بازلاء الحديقة، التي استنبت منها عدة أنواع، وقام بعمليات تهجين فيما بينها، وتابع نسلها في الجيل الأول، الثاني، الثالث … إلخ. من الممكن أن تقول إنه قام بتجاربه على الأفراد الطافرة التي وجدها جاهزة في الطبيعة. كان قد نشر تجاربه مبكِّرًا في عام ١٨٦٦ في مجلة جمعية التاريخ الطبيعي ببرنو. لا أحد فيما يبدو كان مهتمًّا على نحوٍ خاص بهواية السيد أبوت، ولا أحد بالتأكيد كانت لديه أيُّ فكرة عن أن اكتشافه سوف يُصبح في القرن العشرين الدليلَ الهادي لفرع جديد بالكامل من العلم الذي يُعَد في حقيقة الأمر الفرعَ الأكثر إثارة للاهتمام في الوقت الحالي. وقد نُسيَت ورقته البحثية تمامًا، ولكن أُعيد اكتشافُها فقط في عام ١٩٠٠، على نحوٍ متزامن ومُستقِلٍّ من قِبل كلٍّ من كورنس (برلين)، ودي فريس (أمستردام)، وتشيرماك (فيينا).
(٧) ضرورة كون الطفرة حدَثًا نادرًا
حتى الآن مِلنا إلى التركيز على الطفرات الضارة، التي من المُمكن أن تكون الأكثر شيوعًا؛ لكن من الواجب بالتأكيد أن نُشير إلى أن هناك أيضًا طفرات مفيدة. إذا كانت الطفرة العفوية خطوة صغيرة في تطوُّر النوع، فإنه يُخالجنا انطباع أن تغييرًا ما «يُجرَّب» على نحو عشوائي إلى حدٍّ ما مع المخاطرة بكونه مؤذيًا، وهي الحالة التي يتم فيها التخلُّص منه تلقائيًّا. هذا يُبرز نقطة مهمة للغاية. فكي تكون الطفرات مادة مناسبة لعمل الانتخاب الطبيعي، يجب أن تكون نادرة الحدوث، كما هي بالفعل. فلو كانت موجودة بكثرة بحيث توجد فرصة كبيرة لحدوث عدد كبير من الطفرات في الفرد نفسه، فكقاعدة، ستُهيمن الطفرات المؤذية على تلك المفيدة، والنوع ذو الصِّلة، بدلًا من أن يتحسَّن بالانتخاب، سيبقى بلا تحسُّن أو سيهلك. إن المحافظة المقابلة التي تنتج عن الدرجة العالية لديمومة الجينات ضرورية. يُمكن مقارنة ذلك بالعمل في وحدة تصنيعية كبيرة في أحد المصانع. فلأجل استحداث وسائل أفضل، يَجب تجربة الابتكارات، حتى وإن لم تكن قد أثبتت فعاليتها بعد. لكن من أجل التأكُّد مما إذا كانت الابتكارات تُحسِّن الناتج أم تُقلِّلها، فإنه من الضروري إدخالها واحدًا واحدًا، بينما يُحافَظ على كل الأجزاء الأخرى دون تغيير.
(٨) الطفرات المُستحَثَّة بواسطة الأشعة السينية
الآن علينا أن نستعرض سلسلة شديدة البراعة من النتائج البحثية في مجال الوراثة، التي سيتَّضح أنها أكثر الجوانب صِلة بتحليلنا.
إن النسبة المئوية للطفرات في الذُّرية — ما يُطلق عليها معدَّل الطفرات — يُمكن زيادتها إلى مضاعَفات عالية من معدل الطفرات الطبيعي الضئيل بواسطة تعريض الوالدين للأشعة السينية أو أشعة جاما. الطفرات الناجمة عن ذلك لا تختلف في شيء (عدا كونها أكثر وفرة) عن تلك الحادثة عفويًّا، وهذا يجعلنا نصل لانطباع بأن كل طفرة «طبيعية» من الممكن أن تُستحَث كذلك بالأشعة السينية. في ذبابة الفاكهة، يتكرر الكثير من الطفرات الخاصة عفويًّا مرة بعد الأخرى في المزارع الحيوية الكبيرة؛ لقد حُدد مواضعها على الكروموسومات، كما أوضَحنا في الأقسام الأخيرة من الفصل الثاني، ومُنحت أسماء معيَّنة. وقد وُجد حتى ما يُطلق عليه «الأليلات المتعدِّدة»، وهي «نسختان» أو «قراءتان» مختلفتان أو أكثر، بالإضافة إلى الأليل الطبيعي غير الطافر على الموقع نفسه على شفرة الكروموسوم، مما يَعني وجود ليس فقط اثنين بل ثلاثة أو أكثر من البدائل في هذا «الموقع» المحدَّد، وأن أي اثنين منها يكونان في علاقة «السائد والمتنحِّي» عندما يحدثان على نحوٍ مُتزامن في موقعيهما المتقابلين في الكروموسومين المتماثلَين.
إن التجارب التي أُجريت على الطفرات المستحَثة بواسطة الأشعة السينية تُعطي انطباعًا أن كل «انتقال» معيَّن — لنقل من الفرد الطبيعي إلى فرد طافر معيَّن أو العكس — له «مُعامِل أشعة سينية» فردي خاص به، والذي يشير إلى النسبة المئوية للذرية التي ستُصبح طافرة عبر هذه السبيل، وذلك عند تعريض الوالدَين لجرعة من الأشعة السينية قبل إنتاج الذرية.
(٨-١) القانون الأول: الطفرات حدث مفرد
(١) «الزيادة تتناسب على نحو دقيق مع جرعة الأشعة السينية، بحيث يمكننا الحديث (كما فعلت) عن مُعامِل للزيادة.»
نحن معتادون جدًّا على التناسب البسيط؛ لذا فنحن عرضة للانتقاص من التداعيات والنتائج البعيدة المدى لهذا القانون البسيط. ولكي نلمَّ بها، ربما علينا أن نتذكر أن ثمن السلعة، على سبيل المثال، لا يتناسب دائمًا مع كميتها. في الأوقات العادية فإن صاحب المتجَر قد يكون ممتنًّا جدًّا لشرائك ستِّ برتقالات منه، لدرجة أنك عندما تقرِّر أن تأخذ في نهاية الأمر دستة كاملة، فمن الممكن أن يعطيها لك بسعر أقل من ضعف ثمن الست. وفي أوقات الندرة، من المُمكن أن يحدث العكس. في الحالة الراهنة، يمكن أن نَستخلِص أن النصف الأول من جرعة الإشعاع، رغم أنها تسبَّب في إحداث طفرات، لنقل، في واحد في الألف من الذرية، لم تُؤثر في البقية على الإطلاق، سواء بجعلهم يَمتلكون استعدادًا لتطويرها أو بمنحهم مناعة ضدها. من ناحية أخرى، النصف الثاني من الجرعة لن يتسبَّب مرة ثانية في إحداث طفرات في واحد من الألف من الذرية. على ذلك، فالطفرات ليست تأثيرًا متراكمًا، تتأتَّى من حصص صغيرة متتابعة من الإشعاع يُقوِّي بعضها بعضًا. فهي يجب أن تُسفر عن حدثٍ ما مفردٍ في كروموسوم واحد خلال التعرُّض للإشعاع. السؤال الآن: أي نوع من الأحداث هذا؟
(٨-٢) القانون الثاني: تحديد موقع الحدث
(٢) «إذا غيَّرتَ نوعية الأشعة (الطول الموجي) ضمن حدود واسعة، من أشعة سينية خفيفة إلى أشعة جاما قوية نوعًا ما، فالمُعامل سيبقى ثابتًا شريطة أن تستخدم الجرعة نفسها فيما يُدعى وحدات رونتجن»؛ أي شريطة أن تقيس الجرعة بواسطة الكمية الإجمالية للمادة المعيارية خلال الزمان والمكان حيث يتعرَّض الوالدان للأشعة.
يحوي تقرير تيموفيف تلميحًا عمليًّا لا أقدر على الامتناع عن ذكره هنا، بالرغم من أنه بالطبع لا يُمثِّل أي أهمية بالنسبة لعرضنا الحالي. يوجد الكثير من المناسَبات في الحياة الحديثة يكون على الإنسان فيها أن يتعرض للأشعة السينية. والأخطار المباشرة لذلك مثل الحروق وسرطان التعرُّض للأشعة السينية والعقم، هي أخطار معروفة جيدًا، والحماية بالحواجز الواقية أو المآزِر المصنوعة من الرصاص … إلخ متاحة، خاصة للممرضات والأطباء الذين يكون عليهم أن يتعاملوا مع تلك الأشعة على نحو منتظم. النقطة المهمة هنا هي أنه حتى عندما يمكن تفادي هذه الأخطار الوشيكة بنجاح، فإنه يبدو أن هناك أخطارًا غير مباشرة بحدوث طفرات صغيرة ضارة في الخلايا الجنسية، طفرات من النوع المتصوَّر الذي أشرنا إليه عندما تحدثنا عن النتائج غير المحبَّبة للتوالد الداخلي. لكي نوضح مقصدنا على نحو أكبر، على الرغم من أنه من المحتمل أن يكون ساذجًا قليلًا. نقول إن الزواج الضار والمؤذي بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى من المُمكن أن تزيد احتماليته للغاية إذا كانت جدتهم قد عملت وقتًا طويلًا ممرضةً تستخدم الأشعة السينية. هذه نقطة لا تحتاج إلى أن تقلق أي فرد على نحو شخصي. لكن أي احتمالية لإصابة الجنس البشري على نحو تدريجي بطفرات غير مرغوبة كامنة يجب أن تكون أمرًا يهمُّ كل الناس.
